Diagnóstico genético de enfermedades raras
Las técnicas de ADN recombinarte de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), amplificación múltiple de sondas dependiente de ligamiento (MLPA), ensayos de restricción y secuenciación Sanger para la detección, ausencia e integridad de secuencias específicas ADN genómico representan herramientas de gran utilidad para el diagnóstico clínico de enfermedades raras en la población.
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XFP 058 Tamizaje de X-Frágil – varones. Detección de mutaciones por expansión de repetidos CGG en el gen FMR1 Distrofia Muscular de Duchenne, detección de mutaciones
DMA 059-1 del gen DMD - afectado
DMP 059-2 Distrofia Muscular de Duchenne, detección de mutaciones DMD - portadora
AME 060 Atrofia muscular o síndrome de Werdnig-Hoffmann. Detección de mutación por deleción de los exones 7 y 8 en el gen SMN-1.
FQS 061 Fibrosis quística. Detección de mutaciones en el gen CFTR
RET 062 Síndrome de RETT. Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen MECP2
GAL 063 Galactosemia. Detección de mutaciones en el gen GALT
CMT 064 Charcot Marie Tooth. Detección de duplicación gen PMP22
ETS 065 Esclerosis tuberosa. Detección de mutaciones en los genes TSC1 y TSC2
FSS 066 Fenilcetonuria. Detección de mutaciones en el gen PAH.
G1A 067 Glucogenosis tipo 1A. Detección de mutaciones en el gen G6PC
GIB 068 Glucogenosis tipo 1B. Detección de mutaciones en el gen G6PT.
G6F 069 Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Detección de 4 alelos diferentes del gen G6PD.
HAS 070-1 Hemofilia A severa. Detección de la inversión del intrón 22 del gen FVIII de la coagulación
HEA 070-2 Hemofilia A. Detección de mutaciones por secuenciación completa del gen FVIII de la coagulación - portador
HSV 071 Hemoglobina S. Detección de variantes patogénicas de b - globina y talasemias.
HSC 072-1 Hiperplasia suprarrenal congénita. Deficiencia de mutaciones en la enzima 21 a-hidroxilasa
HIS 072-2 Hiperplasia suprarrenal congénita. Secuenciación Sanger completa del gen de la enzima 21 a - hidroxilasa.
MAS 073 Sindrome de Marfán. Detección mutaciones en el gen FBN1
MAM 074 Síndrome de Muenke. Detección de la mutación del gen FGFR3
FAB 075 Síndrome de Fabry. Detección de mutaciones en el gen GLA
GAU 076-1 Síndrome de Gaucher. Detección de mutaciones en el gen GBA - afectado
GAU 076-2 Síndrome de Gaucher. Detección de mutaciones en el gen GBA - portador
POM 077-1 Síndrome de Pompe. Detección de mutaciones en el gen GAA. - afectado
POM 077-2 Síndrome de Pompe. Detección de mutaciones en el gen GAA - portador
NPC 078-1 Síndrome de Niemann Pick. Detección de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2. - afectado
NPC 078-2 Síndrome de Niemann Pick. Detección de mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 - portador
PWA 079 Síndrome de Prader-Willi / Angelman. Detección de una alteración en el patrón de expresión de genes localizados en el cromosoma 15.
HUS 080-1 Síndrome de Hurler / Scheie o Mucoplisacaridosis tipo I. Detección de mutaciones en el gen IDUA - afectado
HUT 080-2 Síndrome de Hurler / Scheie o Mucoplisacaridosis tipo I. Detección de mutaciones en el gen IDUA - portador
HUN 081-1 Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II. Detección de mutaciones en el gen IDS - afectado
HUC 081-2 Síndrome de Hunter o Mucopolisacáridos tipo II. Detección de mutaciones en el gen IDS - portador
MMA 082-1 Síndrome de Morquio o Mucopolisacáridos tipo IV. Detección de mutaciones en el gen GALNS - afectado
MLM 083-1 Síndrome Maroteaux Lamy o Mucopolisacáridos tipo VI. Detección mutaciones en el gen ARSB - afectado
MAL 083-2 Síndrome Maroteaux Lamy o Mucopolisacáridos tipo VI. Detección de mutaciones por secuenciación del gen ARSB - portador