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Hemato - oncología

LLC 046-1          Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3 )

LLC 046-2          Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1)

LLA 047-1          Deleción 5q y/o 5 (5q31.2/5p15.31)

LLA 047-2          Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)

LMA 048-1         Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)

LMA 048-2        Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.2-q11.23)

LMC 049-1         Deleción 7q y/o 7 (7q21.13-7q22.1/ccp7)

LMC 049-2         Translocación (9;22) (9q34.11-q34.12/22q11.22-q11.23)

MMP 050-1        Deleción 13q14 (13q14.2-q14.3)

MMP 050-2        Translocación (4;14) (4p16.3-14q32.33)

MMP 050-3        Translocación (14;16) (14q32-16q23)

SMD 051             Deleción 20q (20q12/20q13.12)

LPA 052              Translocación (15;17) (15q24.1/17q21.1-q21.2)

LFM 053-1          Bcl-6

LFM 053-2          IGH / CCND1

LFM 053-3         Deleción 17p13.1 (p53) (17p13.1)

MYC 054-1         MYC t(8;14)

LBK 054-2          Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)

LNH 055             Translocación (8;14) (8q24.21-14q32.33)

LCP 056             Translocación (14;16) (14q32-16q23)

Síndromes genéticos

SPW 057-1        Síndrome Prader Willi – Angelman 15q11.2

SSM 057-2        Síndrome Smith – Magenis  de microdeleción 17p11.2

SMD 057-3       Síndrome Miller Diecker 17p13.3

SDL 057-4        Síndrome de microdeleción 1p36.33

SDG 057-5       Síndrome Di George 22q11.21/22q13.33

SWH 057-6      Síndrome Wolf - Hirschhorn 4p16.3

SCD 057-7        Síndrome Cri-Du-Chat/SOTOS 5p15.2, 5p15.31/ 5q31

SWB 057-8      Síndrome Williams-Beuren 7q11.23

Diferenciación sexual

SRY 057-9        SRY Yp11.31 Diferenciación sexual

SCY 057-10      Cromosoma Y Yp11.1-q11.1

SXT 057-11       Cromosoma X  Xp11.1-q11.1

Cromosomopatías prenatales

CRP 057-12        Cromosomopatías prenatales (13, 18, 21, X, Y) (13q14; 21q22; D18Z1; DXZ1; DYZ3)

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Estudio
de Fish

La prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) de sondas complementarias hacia regiones específicas del ADN genómico es utilidad clínica en la práctica médica para el diagnóstico de diferentes síndromes genéticos, desordenes hematológicos y diferenciación sexual.

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